对于脊柱裂的患儿，主要是要做到早预防、早诊断、早治疗，还要做到手术以后的长期随访。尤其是监测孩子的膀胱功能，及时发现泌尿系统的损伤，从而来提高患者的生活质量。 对于一部分脊柱裂的患儿，简单的一些情况是可以做到治愈的，但是对于一些脊柱裂很复杂，合并有脊髓畸形、拴系或者是脂肪瘤，或者甚至脊髓纵裂，甚至手术前就已经出现了严重的膀胱、直肠这些功能的障碍，甚至有的小朋友已经有明显的运动障碍，甚至肢体的畸形，这样的脊柱裂情况不能说一定可以治愈，但是也可以经过手术来起到改善生活质量的目的。

核磁共振技术产生以及对这个疾病的认识不断的加深，脊髓脊膜膨出、脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等多种类型的病理结构，也就越来越清晰了。神经电生理的监测和尿流动力学的检查，在先天性的脊柱裂外科治疗的作用也越来越受到重视。 在脊柱裂手术中，持续监测自发或者诱发肌电图也可以减少对运动神经功能损伤的可能，对肛门括约肌的功能保护也比较重要。运动诱发电位可以直接监测锥体束的功能，体感诱发电位，就是体感诱发电位波幅的降低或者潜伏期的延长，也可以预示脊髓功能的受损，包括球海绵体反射这些检测，都可以帮助脊髓裂的手术效果，起到很好的保护作用。

目前在脊柱裂致病机制、胚胎及基因方面的研究，为预防疾病提供了一定的基础。研究发现，胚胎形成的早期在遗传和环境因素的作用下，神经管闭合过程出现了异常，而导致了脊柱裂的发生。有研究发现叶酸的缺乏、宫内的感染、遗传因素、母体服用了丙戊酸钠这些药物，或者是放射线的照射，或者母亲是Ⅰ型糖尿病患者，这些因素都可以导致患儿出现脊柱裂的发生。而且孕早期服用叶酸，可以显著降低脊柱裂的发生率，但是机体叶酸缺乏是否引发胎儿神经管畸形，也取决于母亲和胎儿的基因型。对有关基因的研究，在预防神经管畸形方面也起到了一个积极的作用。

先天性脊柱裂患儿存在许多复杂的医学问题，所以现在只有一个良好组织的、有经验的、多学科的脊柱裂临床中心，才能给患儿最好的治疗。脊柱裂临床中心可以使患儿接受多学科的规律随访，并且能够及时发现问题，而给予一个及时的治疗。 因此，现在先天性脊柱裂的规范化治疗，它涉及到一个多学科的合作，包括神经外科、脊柱外科、骨科、泌尿外科、产科、儿科、神经电生理、康复、护理、生物医学工程等多个专业。只有让多学科加入到脊柱裂的防治工作中间来，才能最大可能地帮助患儿恢复正常的神经功能。

早期的文献报道说平山病是有自限性的，有学者采用多点刺激法运动单位数量估计这个技术，进行平山病患者4年的随访研究，结果显示它还是存在手内在肌运动单位数目的持续性丢失，也就证实了平山病是进展比较慢的，不是一个自限性的疾病，所以也有7.5%的平山病患者起病五年以后，还在持续的进展。 也有文献报道，部分患者存在病程的静止，自限性可能是修复与损伤，它暂时性平衡出现的一个假象，随后它又会缓慢的进展，甚至在几年以后再次快速的进展。所以平山病可能并不存在自限性，它是有稳定期的，会持续性进展，如何阻止疾病的发展或者延缓这个发展，才是目前国内外学者关注和研究的一个热点。

平山病典型的临床表现就是隐匿性起病，以男性比较多见，以手和前臂肌肉的萎缩、肌无力为主要的特点。还有一个是寒冷麻痹，也就是在温度降低的时候症状加重，伸指的震颤和肌束的颤动，症状多是一侧的，还有一部分病例表现可以有双侧的症状；还有没有明显感觉的异常和锥体束损害，有的说这个病程是有自限性的，一般五年内停止进展。 但是虽然平山病预后比较好，它也会引起患者上肢运动功能的丧失，给患者和家庭造成精神及生活上的双重沉重压力。所以这种疾病一般建议只要发现，还是尽早的做治疗。

平山病的特征性表现就是缓慢进展、不对称的上肢远端肌无力和肌肉的萎缩，90%以上的平山病患者皆会有双侧上肢的受累，而且多见于右侧手部的肌肉以及前臂尺侧的伸肌群，以小鱼际肌和骨间肌受累为主，肱桡肌受累比较轻，严重的时候可以出现典型的斜坡样的改变。 有学者还通过神经电生理研究证实，平山病患者的小鱼际肌萎缩的程度明显大于大鱼际肌萎缩，叫反分裂子综合征的表现。 平山病患者中超过90%的患者还存在寒冷麻痹的表现，就是温度降低，原有症状会明显加重。还有一些文献报导，平山病患者存在主观的感觉异常或者麻木，但是客观的感觉障碍不存在。

目前多数学者认为脊髓动力学说是平山病的主要发病机制，在1987年Hirayama首先报告了死于肺癌的一个平山病患者的尸检情况，这个病变就存在于C5 -T1 的脊髓前角，C7-8节段受累最明显。所以在2000年就提出了脊髓动力学说，认为低头的时候屈颈根会引起硬脊膜囊后壁被动牵拉，向前移位压迫下段颈髓，影响了血液供应，导致对血氧敏感的脊髓前角细胞发生了变性，从而产生对支配肌肉出现神经源性的损害。 现在一些研究也证实，主要病理改变就是运动传导通路近端脊髓前角中央区白质含有疏松、坏死，还有灰质神经细胞的减少、变性，和神经前根纤维脱髓鞘、萎缩。现在结合影像学屈颈位磁共振形态学的观察，发现了脊髓前移、受压，脊髓后方与椎管后壁间隙明显增宽，有个叫新月征的膜-壁分离现象。

首先要明确平山病是一种一旦发生、发现，就已经常常出现上肢、手部的尺侧肌肉的萎缩，所以这个疾病的治疗不是让已经萎缩的肌肉恢复，而只能够经过治疗阻止疾病的发展。所以，所谓的治好不是这个疾病治疗的目标，因为目前平山病的治病机理主要认可的是脊髓动力学说，也就是认为在低头、屈颈的时候，引起硬脊膜囊后壁牵拉向前方移位，压迫下段颈髓，影响了脊髓的血液供应，使本身对缺血、缺氧敏感的脊髓前角细胞发生了变性，这样才引起支配的肌肉，出现神经源性损害。所以目前所有的治疗方式包括佩戴颈托和脊柱内固定手术，还有硬脊膜扩大成形，都是围绕这个学说产生的治疗方式。所有这些治疗术式不能够让已经受损害的脊髓前角的细胞恢复，只是希望手术以后不继续损害脊髓的前角细胞。