孕妇做唐氏筛查主要查什么
孕妇在孕期做的唐氏筛查包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查是筛查21-三体、18-三体以及13-三体这三种染色体数目异常的遗传病的发病风险,这三种胎儿染色体数目异常的遗传病共同表现为智力障碍,然后新生儿分别还有各自的身体其他部位异常,其中除了21-三体综合征患儿将终身存活以外,其他两种患儿均会早期夭折。无论是哪一种染色体异常的遗传病患儿出生都将给产妇、家庭以及社会带来严重的打击及负担。早期唐氏筛查包括彩超NT检查以及结合NT检查抽孕妇血检测母亲血清当中的游离人绒毛促性腺激素、妊娠相关蛋白这些数值,通过计算机来评估患这三类疾病的概率。中期唐氏筛查也是结合彩超和孕妇的血清学检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A来评估患以上染色体数目异常遗传病的风险,另外还包括筛查胎儿神经管缺陷的发病风险。
2020-12-02
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