珠蛋白生成障碍贫血,原名称为地中海贫血或者海洋性贫血,以下简称为地贫,是由于珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成不足,而引起的遗传性溶血性贫血,其中链缺乏者称之为地中海贫血,珠蛋白链缺乏者称之为地中海贫血。
临床上根据其贫血严重程度分为轻型,中间型和重型,本病广泛分布于世界许多地区,广泛流行于地中海流域,中东,非洲,东南亚及中国南部等。在我国,广西、广东、四川、香港、台湾北部、云南、贵州、海南、福建、湖南、湖北较多见,北方则是则较少见。它从根本上的定义可以看出,地中海贫血不属于白血病,而属于遗传病范畴。
