地中海贫血首先需要通过做基因诊断，通过DNA限制性内切酶图谱PCR技术等一系列技术，对地中海贫血确定基因型。

第二，是要完善血红蛋白电泳。 通过完善血红蛋白电泳以对静止型基因携带者及地中海贫血、血红蛋白H病以及血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征有一定的判别作用。 同时，清醒的地中海贫血的血红蛋白A2显著增高也有一定的特异性。

第三，需要完善骨髓象，骨髓象将符合溶血性贫血的一个骨髓象。 红细胞增生显著，铁染色阳性，铁粒幼红细胞增多。

第四，需要完善的是血象。血象不同的类型， 会出现不同的血红蛋白的下降程度，轻型的地中海贫血和地中海贫血特征者血红蛋白多数是正常或者轻度下降的。 而重型的地中海贫血，血红蛋白一般在50克每升以下属于一个重度贫血的状态。 血涂片可呈现的是红细胞大小不均，异形及靶形红细胞， 部分可见有核红细胞、网织红细胞是显著增多的，符合一个溶血性贫血的表现。

第五，我们需要完善的是铁代谢检查。 通过完善铁代谢检查，对静止型基因携带者以及地中海贫血特征者以及轻型地中海贫血患者的血清铁以及铁饱和度和血清铁蛋白浓度都有一个判别作用。

第六，我们需要完善的是X线检查。重型的地中海贫血会具有典型的短发状改变，在颅骨的X线片上能够看到骨皮质间的髓梁有垂直条纹， 例如头发竖直、太阳光线等表现。