巨人症顾名思义人就会长得特别的高大，像一个巨人，巨人症的人一般具有特殊的容貌，可以说比较丑陋，首先他的身高会非常高，男性达到两米以上，女性一米八以上，五官有一个特殊的表现，就是眶上嵴、颧骨、下颌骨要增大、突出，额骨增生肥大，下颌突出。

其次，鼻子增大，唇厚舌大，声带厚长，所以发声的时候会非常低沉。睡眠时会有鼾声，同时外耳也是肥大的，所以巨人症往往伴有耳鸣、耳聋。另外，四肢粗大、手脚变粗、手脚掌骨宽厚如铲状，手指增宽，指端呈簇状，脚往往是平底足。