巨人症主要是与生长激素有关，通常见于垂体生长激素瘤分泌生长激素过多，内分泌失调，生长激素不受控制地增长，瘤体自主的分泌，导致人体过度的增长。 常见的身高异常， 男性常高于两米，女性常高于一米八以上， 还可以引起五官的形态异常，鼻子增粗、嘴唇增厚、颧骨增大增宽、咬合错位，总之就出现了一种特殊的面容。