巨人症是由于垂体生长激素过度分泌增生所导致的一种内分泌代谢性疾病，它的主要病因是垂体生长激素瘤或者垂体生长细胞过度增生，或者其他异位的生长激素瘤，或者促生长激素释放激素瘤所导致的。 那么它的最早期的表现就是身高明显的要高于同龄的人，超过正常范围至少两个SD以上，在青春期发育完成后，男性身高往往会超过两米，女性身高会超过一米八。 当然早期也可能发现五官出现了一些异常，出现一种特殊的增粗表现。