肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病，由ATP7b基因的突变而引起，体内的铜不能合成铜蓝蛋白，主要表现为胆汁的排泄的铜减少，过量的铜不同程度的沉积在机体器官，主要沉积在患儿肝脏和大脑内，引起肝脏、神经及精神功能异常。

此病是在1912年由威尔逊首先报道和描述，所以又称威尔逊病。世界范围内的肝豆状核变性发病率大约有0.3‱，它的致病基因携带者约为1/90，它是可以发生在任何年龄的，婴幼儿期发病比较少，学龄前期或学龄期儿童较多，少数在成年后发病。