新生儿甲减又称作先天性甲状腺功能减退症，其主要发病的原因和甲状腺发育不全或甲状腺缺如，或甲状腺激素合成酶的缺乏所导致。出生时新生儿常缺乏典型的症状和体征，一般在生后六周左右，症状逐渐明显。临床表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音嘶哑、喂养困难，吸吮缓慢无力、腹胀，可能会有脐疝，常常伴有便秘，黄疸持续不退，可出现粘液性水肿，同时可能会伴有生长、体重和精神发育均落后的表现。

新生儿还可能会出现特殊的面容，如头发干枯、发际较低、眼距宽、眼睑增厚，舌大而宽厚，经常外伸。通过甲状腺功能的检查等，可以明确诊断。