地中海贫血是一种常见的遗传疾病，在我国的南方，尤其是广东、广西、海南等地方比较多见，贵州、湖南等地方也不少见，比如在广西，地中海贫血的基因携带率可以达到14%。它是一种常染色体遗传病，以β地中海贫血为例，如果只携带一个致病基因，一般表现为轻度贫血或者没有贫血，如果携带了两个致病基因，很可能发生重度的地中海贫血，严重地威胁生命和健康。

地中海贫血致病基因绝大部分来自于遗传，只有少部分来自于自身的突变。自身突变跟父母基因是没有什么联系的，但是遗传就是来自于父母了。如果父母中有一人携带一个地中海贫血致病基因，那么他们的子女中有一半的几率会携带一个同样的致病基因；如果父母双方都携带一个致病基因，那么他们的孩子会有四分之一的几率携带两个致病基因，从而导致重度地中海贫血，一半的孩子会携带一个致病基因，四分之一的孩子完全正常。也就是说，地中海贫血它既可以遗传自父亲，也可以遗传自母亲。