今天跟大家分享的科普题目是《结直肠癌的早期筛查》。将从两个方面进行分享：1.结直肠癌发病率和死亡率高吗？2.如何早期发现结直肠癌？

首先我带大家来了解一下结直肠癌。结直肠癌是指发生在结肠和直肠的癌症，也就是我们通常所说的大肠癌。结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，严重危害人类的健康。根据世界卫生组织国际癌症研究机构估计，2020年全球结直肠癌新增人数接近200万，新发病率数在全球排第三位，死亡人数接近100万，排在第二位。

那么中国结直肠癌发病率和死亡率如何呢？赫捷院士2022年在JNCC发表的《中国癌症发病率与死亡率，2016》一文中详尽阐述了2016年中国癌症疾病负担情况。在所有人群中，结直肠癌发病率排在第二位，城市高于农村；死亡率排在第四位，农村高于城市，且均呈上升趋势。

中国结直肠癌患者5年生存率低于欧美及日韩等发达国家，不到60%，而发达国家都在60%以上。

早期诊断率偏低很大程度影响了我国CRC患者的治疗和生存的主要原因。美国结直肠癌患者患者诊断时晚期占1/4，而我们恰好相反，早期只占到1/4。中晚期占到了3/4。因此积极推动规范的CRC早诊早治是改善我国患者预后的关键。

那么结直肠癌可以被早期发现吗？答案是肯定的。这就是我们接下来要谈到的早期筛查。

结直肠癌的早期筛查是医生检查结肠和直肠的癌症迹象或可能成为癌症的增生(息肉)的一种方法。它是在没有症状和没有理由认为自己患有癌症的人身上进行的。目标是在息肉变成癌症之前发现并切除，或者在癌症生长、扩散或引起问题之前及早发现。通过筛查实现对CRC的早期诊断与治疗是改善患者预后、减轻人群疾病负担的关键。

哪些人需要筛查呢？有高危人群的筛查和普通人群的筛查。

什么是高危人群呢？

高危人群是指：一级亲属有结直肠癌史，本人有癌症史（任何恶性肿瘤病史），本人有肠道息肉史，或者以下情况符合2条：慢性便秘（是指近2年来便秘每年在2个月以上），慢性腹泻（是指近2年来腹泻累计持续超过3个月，每次发作持续时间在1周以上），黏液血便，不良生活事件史（是指发生在近20年内，是指发生在近20年内，并在事件发生后对你造成较大精神创伤或痛苦），慢性阑尾炎或阑尾切除史，有慢性胆道疾病史或胆囊切除史。

我们来看一下高危人群的筛查，一级亲属有CRC病史是指只有1个一级亲属 < 60岁时2个一级亲属罹患CRC或者进展性腺瘤；筛查时机是从40岁开始或者比家族中最早确诊结直肠癌的年龄提前10年开始进行筛查；筛查频率是每5年1次结肠镜检查。

如果疑似为腺瘤性息肉综合征的家系的成员每年进行1次全结肠镜检查，直至结肠切除为止；部分结肠切除术后，每6-12月进行1次肠镜检查。有的类型像家族性腺瘤性息肉病或黏蛋白相关性息肉病家系还需要做上消化道内镜检查，因为可能合并上消化道息肉。

对于Lynch综合征患者或家族成员：对于那些尚未患癌的女性携带者如已完成生育任务可考虑行预防性子宫和双侧附件切除；20-25岁每2年做一次结肠镜检查，40岁以后每年1次结肠镜检查。

对于有溃疡性结肠炎患者，它的CRC发生风险高，合并原发性硬化性胆管炎的溃疡性结肠炎患者的CRC发生率更高，所有溃疡性结肠炎患者最迟应在症状出现8年后接受肠镜筛查并接受全结肠多部位活检。

普通人群筛查方案推荐40-74岁一般人群每5~10年进行1次结肠镜检查，不愿意肠镜者，先做大便检查，如果大便带血阳性再做肠镜检查。

常用的筛查方法有哪些呢？有粪便检查、肠镜检查、直肠指检、以及其他生化及影像学的检查。

结直肠癌发病率高、死亡率高，均呈上升趋势。

通过筛查可以实现对CRC的早期诊断与早期治疗，从而改善患者预后、减轻人群疾病负担。

高危患者要进行针对性筛查。普通人群在40-74岁要规范化普查，以及对所有年龄段人群的伺机性筛查。

粪便检测、肠镜是CRC筛查的主要方式，应针对不同特点的患者灵活使用，同时可配合直肠指检、其他的生化及影像学检查进行筛查。

胰腺癌是罕见的恶性肿瘤。一般人群终身患病风险为1.3%。因此不建议把无症状的人群设为筛查对象。

选择胰腺癌的高危人群为筛查对象，其实会获得更大的收益，国内外对于胰腺癌的高危因素是不一样的。我国将胰腺癌的高危因素列为了以下几种。

如不良的生活方式吸烟、肥胖、酗酒，三高饮食等。

一些良性疾病，如慢性胰腺炎、糖尿病、消化道良性疾病手术史等非遗传性的因素。

还有家族性的胰腺癌的病史，遗传性的乳腺癌，遗传性的胰腺炎，黑色素瘤综合征这遗传因素综合起来。

我们还特意制定了胰腺癌高危人群的筛查量表，以便针对不同的患病风险人群制定筛查策略。

宝宝足底血筛查具体筛查的项目各个省和各个市是有所不同的，很多省份主要筛查先天性甲状腺功能减退及先天性苯丙酮尿症这两个病。有一些省份，比如说广西、广东、珠江流域不但筛查以上两种疾病，同时还筛查地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也就是蚕豆病。这五种疾病都是先天性遗传性疾病，新生儿期往往没有典型的临床症状，但是如果不尽早予以处理的话，宝宝就会慢慢出现功能障碍，逐步产生不可逆的后果。

相反，这些疾病通过早期进行足跟血筛查，是可防治的，所以应该早发现，早治疗，才不会对宝宝以后的生长发育造成影响。如果宝宝足底血筛查结果有异常，多数医院会通过电话形式告诉家长。如果家长在接到医院电话通知以后，一定要引起高度的重视，及时带宝宝到医院进行相关疾病的咨询和治疗。

TCT是液基薄层细胞检测的简称，它是采用液基薄层细胞检测系统来检测宫颈细胞，并且进行细胞学的分类诊断。它是目前国际上最先进的一种宫颈癌细胞学的筛查技术，那我们与传统的宫颈刮片，就是巴氏涂片相比，它提高了标本的满意度，以及宫颈异常细胞的检出率。

除了筛查宫颈病变以外，一些微生物感染，比如说霉菌、滴虫、病毒、衣原体等也能筛查出来。这些项目在报告单上也有体现，TCT的筛查是我们目前临床上对于有性生活的女性宫颈癌筛查的方法，我们通常和HPV病毒检测一起进行联合筛查。如果发现TCT筛查有异常的细胞出现，患者需要进一步进行阴道镜的检查，必要的时候需要在阴道镜下取活检进行病理检查，从而明确病变的性质和部位。

如果TCT或者是TCT联合HPV的检查结果都没有问题，患者就只需要定期的进行宫颈筛查就可以了。

唐氏筛查是采用联合的血清学筛查，来筛查21-三体，也就是我们比较熟悉的唐氏综合征，除了21-三体以外，还要筛查18-三体综合征、13-三体综合征和神经管畸形。

无论孕妇是在怀孕三个月做的早期唐氏筛查，还是在怀孕四个月做的中期唐氏筛查，这个时候都是需要空腹抽血检查，因为饮食可能会影响唐氏筛查的结果。

唐氏筛查是一种无创的血清学筛查，一旦出现唐氏筛查结果的异常，比如说提示某一种染色体异常的高风险，通常为了进一步的确诊，就需要进一步做无创DNA的检查或者是羊水穿刺检查。

宫颈癌筛查是一种无创性的检查，绝大多数人是不影响同房的，也就是说做完宫颈癌筛查以后，同房是没有问题的。

但是有一部分人做宫颈癌筛查时，由于筛查的毛刷刺激宫颈管，引起宫颈管黏膜的损伤，会出现少量阴道出血的情况。

那么如果有阴道出血，最好要延缓同房的日期。由于检查而导致的阴道出血，我们称之为接触性出血，接触性出血说明局部有创伤，如果此时同房容易造成感染。

一般这种出血量比较少，两到三天可以完全干净，因此在检查后2-3天可以同房。

新生儿听力筛查的常用生理学检测方法有耳声发射，和自动听性脑干反应，这两者都是目前国际上公认的客观、有效、快速、准确、无创的新生儿听力筛查方法，也是早期诊断新生儿听力损伤的有效的方法。

目前我们国家大多数的机构都是采用耳声发射来进行新生儿的听力筛查，由于耳声发射受多种因素的影响，例如宝宝的外耳道和中耳腔有羊水、胎脂或者胎性残留物滞留，它们就会使传入的刺激声和传出的反应信号衰减，使耳声发射的能量减弱或消失，导致听力筛查未通过的假象。用耳声发射来进行听力筛查，初筛未通过率可达10%-20%。因此未通过耳声发射体力筛查并不一定说明宝宝的听力就真的有问题。

而我们另外采用的一种方式，自动听性脑干反应能够迅速检测新生儿听觉传导神经通路，筛查的敏感性相对较高，受背景噪音的影响相对较少。耳声发射和自动听性脑干反应两者结合进行检测，可以减少假阴性的出现。

常规新生儿在出生3-5天进行新生儿听力筛查，如果初筛不通过，医生一般建议生后42天进行复查，如果初筛不通过，医生一般建议生后42天进行复查，仍然通过者一般三个月的时候要做听力诊断，也就是要进行更详细的听力的检查，看孩子是属于哪种程度的听力丧失，结合孩子的实际情况和医生的建议，配合治疗或进行干预。我们的干预包括配助听器、植入人工耳蜗，进行听（功）能训练和语言康复训练等。新生儿听力异常干预的最佳年龄是生后6个月内，一般是在宝宝学发音之前，真正意义上做到聋而不哑。

按照我国卫健委等部门的规定，新生儿出生48小时之后，必须要完善耳声发射等新生儿听力筛查项目，对于双耳未通过的宝宝，在四十二天后需要复查听力筛查的项目，如果还未通过，就需要到耳鼻咽喉头颈外科的专科门诊来就诊，在三个月内完善听力的客观检测，来评估孩子的听力状况。

如果孩子的出生听力筛查通过了，也并不意味着孩子绝对没有听力异常，母亲怀孕时有风疹病毒、巨细胞病毒感染，以及宫内缺氧等病史，或者孩子出生时有缺氧、窒息，出生后有高胆红素脑病、化脓性脑膜炎，后天的巨细胞病毒感染等疾病史，或者孩子耳聋基因检测有异常，家族有永久性的耳聋患者，孩子的听力筛查即使通过了，也是听力损失的高危儿，需要密切关注孩子的听力发展，定期复查听力。

唐氏筛查就相当于是给怀孕期间的孕妈妈和胎儿，共同进行了一场考试，我们最常见听到的结果就是考试成绩会分为低风险，高风险还有一种叫临界风险，产检医生可能会把它称为唐氏灰区，那我们常说的绝对低风险，就好比说100分的考试，考到了80分以上，是一个优秀成绩。

那这个如果是高风险，就好比说考试60分及格，我考到了60分以下，我没及格，被称之为高风险，那么医学上建议怎么进行补考，要进行产前诊断，最常见的就是羊水穿刺。

那还有一种就是什么呢，在60分及格和80分优秀中间，虽然也是低风险，但是实际上会把它称之为唐氏灰区，叫临界风险，那这种情况怎么办呢，我们不建议坐视不理，因为这个时候胎儿也是有潜在风险的，他还是有罹患唐氏儿，有二十一三体可能性的。

那我们怎么办，进行一个简单的小补考，可以做一个无创DNA检测，很简单也是抽血的检查，那不会带来流产的风险，简单的进行一个小补考就可以了。

实际上这个筛查的年龄段，就是根据不同风险人群里面，可能有不同的筛查的年龄推荐，比如说高危人群，抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范里面，2019版就提到了将以下三种人群定义为高危人群，比如说有明确乳腺癌的遗传或者家族倾向的。

第二个，既往有乳腺导管，或者小叶不典型增生，或者小叶原位癌的这种女性，也是高危人群。

第三个30岁之前，接受过胸部放疗的这种女性，这个就是高危人群。

第二个关于筛查的人群和频率，20-39岁的女性，建议每月行一次的乳腺的自我检查，每一到三年行一次临床的乳腺检查，而高危人群，则需要从40岁之前开始进行筛查，把这个筛查的年龄提前，最好从35岁或者更早的年龄开始，来进行筛查。那么筛查的频率可以增加到每年一次。结束年龄暂没有具体的一个规定。

所以来讲对于高危人群的筛查，整体来讲需要更早，比普通的这个人群的筛查年龄会更加提前。那么筛查的技术和方法，建议还是以超声为主，因为超声大家知道是没有损伤。

对于年龄比较大的，乳房组织疏松的女性来讲，可以增加这个X线检查乳腺的，因为目前来讲，核磁共振因为它的技术成本比较高，它的成本比较高，可以作为高危女性筛查的一个补充。

乳腺癌的早筛、早诊，是目前改变乳腺癌高发病率和高死亡率的一个必然的方向，我们讲目前乳腺癌的治疗水平提高，有赖于两个方面，第一个就是乳腺癌的早期筛查、早期诊断，当然也接受早期治疗。另外一个，多学科的综合治疗，也应该是逐步采用更为个体化的筛查方式，为每一位女性制定风险评估，或相应干预策略，综合考虑各种个体的乳腺癌，潜在的这个发病风险，对各种筛查技术一个合理的应用，衡量经济与获益比，最终选择适合个体的这种乳腺癌的筛查方法，我想这个才是目前最重要的。