目前针对胎儿异常的产前筛查方法为在最佳筛查时间内，根据孕周选择测定母血中的PAPPA（妊娠相关血浆蛋白A），游离hCG（人绒毛膜促性腺激素），AFP（甲胎蛋白），uE3（妊娠的高度特异性标记物）指标，结合孕妈妈年龄，体重，孕周等综合风险评估，得出胎儿患21-三体，18-三体，和开放性神经管缺陷的风险度。如筛查为低风险，建议继续妊娠和产前检查。

如筛查结果为高风险，建议进一步进行介入性产前诊断和产科超声检查，通过介入性产前诊断和产科超声检查，若胎儿确定柒色体异常或开放性神经管缺陷，可按孕妈妈的意愿终止或继续妊娠。