唐氏综合征检查早期的唐筛是在孕12周左右，与NT一起检查，中期的唐筛是在孕15周至21周之间检查。

唐氏筛查分为低风险，临界风险和高风险。如果是低风险，没有必要进一步检查。如果是临界风险或高风险，需要进一步检查无创DNA或羊水穿刺确诊。唐氏综合征是21三体的染色体异常，会表现为先天性愚型的症状，面部眼距宽，额头比较平，这种孩子出生后智力低下。