唐氏综合征又叫21-三体、先天愚型，目前我国对于唐氏综合征的筛查和确诊的工作做得还是比较不错的。母亲一旦怀孕，就要在孕早期进行NT检查、唐筛检查，这样可以早期筛查一些唐氏综合征高风险的孕妇，通过高风险的孕妇的筛查要尽早进行无创DNA或者羊水穿刺，这样可以明确胎儿是否有唐氏综合征，一旦明确有唐氏综合征，要及时结束分娩。胎儿分娩以后如果怀疑孩子有唐氏综合征，对于那些有典型21-三体面容的孩子，要尽早做染色体分析，通过染色体的核型分析是可以确诊唐氏综合征的。