唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，唐氏综合征的孩子都有不同程度的智能落后和生长发育迟缓。唐氏综合征的孩子有特殊的面容，主要表现在眼裂小、眼距宽、双眼外侧上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸出舌头，流口水比较多，头小而圆，前囟大并且关闭得比较晚，脖子短而且宽，表情呆滞。一般都有通贯手，然后草鞋脚，在有这些特殊面容的基础上，还合并有先天性的心脏病、消化道畸形这些。