小儿爱德华兹综合征，是一个由于染色体发生了畸变，所导致的多发畸形的一个综合征。大多数的孩子，有全部的细胞整条18号染色体三体型，少数是嵌合型和染色体断裂易位，造成的18号染色体的部分三体，主要的表现就是孩子会出现生长发育障碍。大多数的孩子都是过期产，超过42周以后分娩的，出生的时候，体重比较轻，胎盘常常也很小，大多数的孩子伴有单脐动脉。孩子吃奶特别困难，对于这个各种反应也比较弱，精神和运动发育迟缓，骨骼和肌肉也发育不良，孩子可以有其他的一些畸形。比如说有突出的这个枕骨，耳朵的位置比较低，眼睛小，手指的形态和姿势也异常，常常有先天性心脏病，内脏和生殖器的畸形。小儿爱德华兹综合征没有什么好的治疗办法，孩子出生以后，一般都会出现窒息，出生率比较低，大多数的孩子在出生以后的两个月就死亡了，很少有孩子能够活到一周岁，大多数的孩子都伴有严重的智力低下。