在孕期检查胎儿脑积水，最主要的方法就是B超。B超是一种比较简便、易于重复的检查，而且没有辐射，对胎儿及母体影响比较小。绝大部分的胎儿脑积水，都可以通过B超检测出来。通过B超检测颅内间隙的宽度，以助于判断脑积水的情况。但是如果脑积水诊断不明确，或者胎儿体位导致B超无法探及时，这种情况需要结合胎儿颅脑磁共振来共同判断。但是绝大部分的胎儿脑积水，是可以通过B超来诊断确诊的。

在母体孕早期的检查中，如果发现胎儿脑室体部不超过1cm，可以保留胎儿。如果检查发现胎儿脑室体部大于1cm，也可能为正常变异，脑室体部在1~1.5cm之间。如果没有合并颅内外畸形或者染色体异常者，一般不会造成严重的不良后果。 两周后复查，复查如果没有好转，或者脑室进行性扩大，患儿脑积水诊断成立的可能性比较大，建议可以放弃。在孕31周后，有些胎儿的脑积水可以自行吸收，轻度的脑积水可以观察，出生后也可以治疗。

小儿脑积水会出现一系列的特殊的症状和体征，可能表现为反复的头痛、头昏、恶心、呕吐，或者有强烈的眩晕感。并且可能通过体查发现，小儿头围发育较正常儿童明显增大，并且出现前囟饱满、膨隆，可能表现为落日征，或者是有破罐音的体征。除此之外，部分小儿可出现一定程度的认知功能障碍、智力水平发育低下，严重落后于同龄儿童，并且可能出现行走不稳、前后摇摆、容易摔跤，还有的出现大小便失禁。

小儿脑积水多由颅内结构发育异常引起的脑脊液吸收障碍，长期的脑室扩大会影响小儿神经系统发育。 如果只是轻微的脑积水，神经系统发育比较完善，通过积极的治疗，大部分小儿是可以生活自理，甚至与正常小儿对比无明显差异，一般不会有比较明显的后遗症。 但是有一部分患者病情比较严重，导致瘫痪、智力下降、大小便失禁等，有可能导致后遗症的出现，比如头痛、恶心、呕吐、行走不稳、视物模糊，还有一些患儿会出现复视、眩晕，甚至癫痫发作。 长期的颅高压，患者头颅增大，神经发育缺陷，可出现俗称的大头娃娃，手术一般不会有太好的效果，这种后遗症是永久的。

小儿脑积水的治疗方法，是根据一些脑积水的不同类型而选择的。脑积水根据发病机理，可分为梗阻性脑积水、交通性脑积水和混合性脑积水。梗阻性脑积水多，是由中脑导水管、四脑室狭窄、阻塞引起的。比如肿瘤、颅底血管畸形或者结构异常，压迫导致的梗阻性脑积水，在切除肿瘤后可重新打通脑脊液通路，或者可直接做三脑室底造瘘，而使脑积水得到缓解。 交通性脑积水和混合性脑积水是由于脑脊液分泌过多，同时有吸收障碍，比如外伤、脑出血、颅内感染等导致的脑积水。这类脑积水一般选择脑室分流手术，脑室分流手术又分为脑室腹腔分流、脑室心房分流、腰大池腹腔分流等。

目前治疗小儿脑积水，多采用第三脑室底造瘘，或者是脑室腹腔分流，这两种手术方式可操作性、安全性均较高。患儿手术后可以将多余的脑脊液引流到腹腔、心房或者输尿管，颅压就会下降。 颅压下降以后，患儿之前有的脑损伤就会减轻，症状改善，基本上是可以治愈的。假如在手术之前颅高压造成了严重的神经功能损伤，即使做完手术，患儿一样会留下一定的神经功能障碍，有明显的后遗症，所以不一定能够彻底治愈。

脑积水是由于颅脑疾患使得脑脊液分泌过多，或者循环、吸收障碍导致的颅内脑脊液增多，脑室系统扩大，小儿脑积水主要表现为烦躁、发育迟缓、头痛、恶心、呕吐、嗜睡、癫痫等，还有其它一些症状，比如吸奶差、吐奶、易激惹、惊叫，每日总睡眠时间短和持续睡眠时间短，头围大于正常同龄婴儿或者头围增长过快，对于外界的刺激反应差。体征有头围增大、前囟的张力高、隆起、上视不能、有落日征或者破罐音，还有一些局部的神经功能障碍，比如外展神经麻痹等。

脊髓血管畸形后遗症最常见的是截瘫的表现，因为脊髓血管畸形生长到一定程度，就会对脊髓产生压迫症状，其中尤以颈部脊髓血管畸形最为常见。再就是肢体的麻木、乏力症状，生长在一侧的脊髓血管畸形很容易造成同侧肢体的乏力，以及对侧肢体出现麻木的症状。神经细胞一旦坏死则无法再生，所以这种情况可能是永久性的。 如果是骶髓的血管畸形，有可能导致患者大小便失禁，以及会阴部感觉障碍，会对人体日常生活产生非常大的影响，甚至需要长期留置尿管以及造瘘处理。

脊髓血管畸形手术术后是否能恢复正常，与术者术前的功能障碍有关。如果术前仅有轻微的神经功能障碍，一般手术后都能够取得良好的效果。但是畸形血管破裂出血，造成了明显的肢体瘫痪、大小便障碍，术后可能有一定程度的恢复，但是完全康复的可能性不大，会留下明显的神经功能障碍，需要长时间的康复训练。因此，对于这类病人，及早地就医诊断及治疗极为重要。