戈谢氏病出现巨脾的主要诱因，是由于人体中葡糖脑苷脂酶的缺乏，使葡糖脑苷脂酶在肝脏、脾脏中的单核巨噬细胞内不能有效的代谢，蓄积过多，而促使肝脏和脾脏进行的增大，同时也会引起中枢神经性损伤，导致患儿出现神经发育落后、智力障碍等一系列神经系统疾病。

其病为遗传隐性遗传，为染色体病变，发病后一般是采取脾脏切除、酶替代治疗，以及基因治疗和康复治疗，来进行对患儿的症状缓解。