戈谢病属于家族隐性遗传的一种代谢性疾病，主要会影响到患者的肝脾肿大，以及中枢神经系统损伤，出现一系列的神经系统发育异常。

那么对于戈谢病的检查主要是基因分析检查，这样能够通过对人身体的基因突变进行分析，了解相应的染色体是否有异常的改变。另外还要辅助X光片检查，了解骨骼的发育情况，特别是对骨质、骨髓有一定的了解，可以早期的对戈谢病并进行判断，一旦诊断后需要通过替代酶治疗来提高生存质量。