地中海贫血是一种溶血性贫血，由于血液中红细胞内血红蛋白数量及质量异常，而导致红细胞寿命缩短的遗传性疾病，在我国以南方沿海地区多见，临床上将其分为轻、中、重三种类型，轻型的地中海贫血患者可有轻度的贫血，一般症状不明显，部分患者可有轻度的脾肿大，容易疲劳，无需特殊的治疗，一般能长期存活。

中型地中海贫血症状介于轻型与重型之间，症状不严重者一般可存活至成年。重型的地中海贫血，贫血的症状明显，巩膜黄染，有特殊面容，如面色灰黄、头大、额凸、鼻梁低、眼距宽等，肝脾有增大，需长期通过输血和去铁治疗来维持生命，目前可通过限制铁的摄取量、祛铁处理、输血对症支持治疗，以及造血干细胞移植开展治疗。重型地中海贫血患儿通过造血干细胞移植的方法与治疗，存活率大大的提高，但是本病还是要以预防为主，婚前应做好相关的检查，早期发现，早期干预，做到优生优育。