首先白化病目前还没有列入常规的孕前检测,家庭中已经有过一个白化病的患者才要做产前诊断。
这种情况下要做遗传咨询和产前诊断。通常是已经生育过一个白化病患者的夫妻,如果有再生育的打算的情况下。首先要明确已患病的孩子以及夫妻双方所携带的基因位点,当母亲再次怀孕的时候,最早9-12周取绒毛,16-20周取羊水,在胚胎期就能检测胎儿是否患病。
第二就是做第三代试管婴儿,在体外促胚胎,选择不带父母致病基因的胚胎,移植到母体内,这样就能保证母亲怀一个正常的、非白化病的孩子。
如果家庭中没有白化病的患者,没有家族史,一般不常规做孕前的筛查。
