唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性疾病。 18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，上述疾病大多并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈。目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

孕产期保健服务包括产前，孕期，分娩期，产褥期的全程系列保健服务。其中，孕期保健是指从确定妊娠之日起至临产前，为孕妇及胎儿提供的系列保健服务。开展出生缺陷产前筛查和产前诊断是孕产期的保健的重要组成，将产前筛查提早到早孕期进行，符合早诊断，早检查，早保健，尽早发现妊娠合并症及并发症，及早干预的原则。 每一位孕妈妈到医疗保健机构初诊时要求确定妊娠和孕周，并建立孕产妇保健册，纳入孕产期保健系统管理。