房间隔缺损是最常见的成人先天性心脏病，占成人先天性心脏病的20%-30%，女性多于男性，男女发病率之比约为1:1.5-3，且有家族遗传倾向，除较大缺损外，房间隔缺损儿童时期一般无症状，随着年龄增长，症状逐渐呈现，劳力性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，特别是房扑、房颤，而使症状加重，有些患者可因右室容量负荷过重，而发生右心衰竭，晚期约有15%的患者，因重度肺动脉高压，出现右向左分流而有青紫。