典型的心脏杂音心电图、X线表现，可以提示房间隔缺损的存在，超声心动图可以确诊，应与肺动脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄以及小型室间隔缺损等疾病鉴别。对于房间隔缺损的治疗，对于成年人房间隔缺损患者，只要超声检查有右室容量负荷增加的证据，就应尽早关闭缺损，房间隔缺损的治疗方法包括介入治疗和外科开胸手术两种，在未开展介入手术治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，及有肺血增多征象，房室增大及心电图相应表现者，均应手术治疗，患者年龄太大，已有严重肺动脉高压，手术治疗应慎重。