戈谢病的确诊是需要通过一个酶学的检查,这个不是抽血的,而是通过成纤维细胞培养来检测葡萄糖脑苷脂酶活性。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,其诊断主要是根据临床表现和实验室检查确定。
该病的临床表现有肝脾肿大,血小板减少,贫血,骨痛,神经系统症状等,血常规可见白细胞、血红蛋白及血小板减少,行骨髓涂片可以找到戈谢细胞,葡萄糖脑苷脂酶检测,活性降低,基因检测可以检测到异常基因,B超提示肝脾肿大,X线可见全身骨质疏松。根据这些临床表现和检查结果的异常,可以确诊为戈谢氏病。
戈谢病的确诊是需要通过一个酶学的检查,这个不是抽血的,而是通过成纤维细胞培养来检测葡萄糖脑苷脂酶活性。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,其诊断主要是根据临床表现和实验室检查确定。
该病的临床表现有肝脾肿大,血小板减少,贫血,骨痛,神经系统症状等,血常规可见白细胞、血红蛋白及血小板减少,行骨髓涂片可以找到戈谢细胞,葡萄糖脑苷脂酶检测,活性降低,基因检测可以检测到异常基因,B超提示肝脾肿大,X线可见全身骨质疏松。根据这些临床表现和检查结果的异常,可以确诊为戈谢氏病。
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