戈谢病在怀孕期间是不能够检查到的，只有在小孩出生后作骨髓穿剌和血常规检查，才能发现异常。戈谢病是一种遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖脑苷酯浓度增高，储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等部位，从而对人体的多个系统造成明显的损伤，使人体的多个组织器官出现不同程度的累及。

主要受损的组织器官包括脾脏、骨髓、肝脏等等，其中由于脾脏被大量的戈谢细胞浸润，出现严重脾大的情况，同时骨髓中也可有大量的戈谢细胞，甚至会出现溶溶血的现象。在临床上，戈谢病分为成人型、婴儿型、幼年型三种类型。