孩子如果患有先天性巨结肠，主要的临床症状就是便秘，绝大多数的孩子都会在出生以后出现症状，90%的孩子在出生后会出现胎粪排出异常的现象，大部分孩子在出生后24至48小时之内是没有胎便排出的，有的孩子仅有少量的胎便排出，这种情况可以使用开塞露进行灌肠，促进胎便的排出。

同时，孩子非常容易伴发腹胀和呕吐等一些症状，腹胀的程度通常为中等，比较严重时，有可能会出现腹部异常膨隆，或者腹壁静脉曲张等，孩子有可能会出现呕奶，甚至呕吐胆汁、胃容物，许多孩子在经过灌肠以后，腹胀的症状会有所缓解。

（药物的使用需在医师指导下进行）