唐氏儿的面容通常比较特殊，一般情况下刚出生的时候即可以发现异常，例如孩子的眼距比较宽、眼裂比较小、鼻梁低平、眼外角上斜、舌头经常伸出口外，这些面容上的特征与正常婴幼儿是存在很大差异的，所以在刚出生的时候即可以观察出孩子的异常情况。

但是单纯通过观察外貌来判断是否为唐氏儿是不准确的，必须要进行染色体的筛查，如果孩子出生后观察面容高度怀疑为唐氏儿，可以进行新生儿染色体检查，检查结果如果显示21号染色体上存在三条染色体，则可以确诊为唐氏儿。