脊柱裂临床表现首先是局部的表现，局部表现主要是出生后背部中线有一个囊性的肿物，肿物可以随着年龄的增大而增大，然后根据大小 有不同的形状。 另外，局部皮肤一般有浓密或者稀疏的长毛样的物质，或者是色素沉着，有的还能合并毛细血管瘤，或深浅不一的皮肤凹陷，在小孩啼哭的时候，或者是按压前囟的时候，囊肿张力明显增高。 如果要是囊壁比较薄，或者囊腔比较大，做透光实验的时候可以出现阳性的反应。

第二，就是脊髓和神经受损。 主要表现为程度不等的下肢弛缓性、弛张性的瘫痪，和肛门、膀胱括约肌功能障碍。 还有就是会因为终丝在骨裂处形成粘连，然后牵拉产生一种病理性反射叫做脊髓栓系综合症。 在X光片上可以看出棘突或者椎板缺损。穿刺囊强能抽到囊积液，基本上可以确诊是这个病了。 如果要是有条件做磁共振检查，还可以看到膨出物、脊髓、神经，并且看到是否合并有脊髓空洞畸形。