脊柱裂就是胚胎发育中的先天性的缺陷，属于神经管闭合畸形，最常见的就是棘突和椎管缺如，椎管向外向背侧开放，它的临床症状，通常就是在出生后不久，就会发现背部的中线附近有一个囊性的肿物，多见于腰骶部和颈椎。 这个肿物随着年龄增大也增大。肿物周围皮肤通常是不正常的，有稀疏或者浓密的长毛或者是色素沉着，有的还合并毛细血管瘤或者形成深浅不一的皮肤凹陷。 另外就是说，通常会伴有脊髓和神经受损的表现，主要表现为程度不等的下肢弛缓性的瘫痪和排尿、排便异常。 在诊断方面，基本上需要进行脊柱的正侧位片。 拍片之后，可以看到棘突和椎板缺损。 同时还需要对突出的膜囊进行一个诊断性穿刺，通常穿出来东西就是脑脊液。

一般来说，有以上两点就可以确诊了。但是如果想给他做手术，或者是临床表现不太典型的，还可以做一个磁共振检查。 磁共振检查通常可以对脊柱裂进行定性，能看到囊内和脊髓神经，还可以看到脊髓圆锥下移，终丝变粗，同时还可以看到是否合并有脊髓空洞症等畸形。