在孕期，孕妇经常会听到检查唐氏综合症，唐氏综合症是一种先天性遗传性疾病，是指体细胞以内出现了三条21号染色体，而正常人只有两条21号染色体，多了一条21号染色体会造成智力发育障碍以及生长发育畸形。因此，在孕期应该重点筛查胎儿是否患有唐氏综合症。

孕期筛查唐氏综合症最简便有效的方法，就是做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕16～20周期间，通过抽血以及检测孕妇的年龄和孕周，共同判断胎儿患有唐氏综合症的风险。正常情况下，唐氏综合症应该为低风险，如果为高风险或临界风险时，应该进一步做羊水穿刺或无创DNA进行诊断。