在孕期检测胎儿是否是唐氏儿，最重要的手段就是做唐氏筛查。唐氏筛查是最经典的检测唐氏综合症的方法，但是唐氏筛查的准确性和全面性都比较低。全面性只能检测十八三体和二十一三体其他的染色体畸形，无法检测，而且准确性，只有60%~80%左右。目前，随着无创DNA技术的发展，在临床工作中广泛使用无创DNA检测唐氏儿，无创DNA检测唐氏综合征的准确性达到99%。如果唐氏筛查和无创DNA提示为高风险时，就需要做羊水穿刺确定胎儿是否为唐氏综合症，羊水穿刺直接提取胎儿的脱落细胞准确性达到100%。