在孕期唐氏筛查是筛查胎儿是否有畸形的重要产前检查，唐氏筛查是筛查性质的检查，所得出的结果是一个风险值，根据风险值与截断值的对比，会得出是高风险或者是低风险。

如果唐氏筛查的结果是高风险，就提示胎儿发生相关畸形的概率比较高，但是唐氏筛查不能作为确诊实验，一旦唐氏筛查高风险需要进一步做确诊性的实验来进行判断。

第一、如果21三体以及18三体综合症风险值为高风险，这种情况下需要做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺能够直接告诉胎儿是否存在21三体综合症或18三体综合症。

第二、如果开放性神经管畸形为高风险，这种情况需要后期做系统B超，来判断胎儿是否存在神经管畸形。