在孕期做胎儿唐氏筛查有两种办法，一种是普通的唐氏筛查，另外一种是无创DNA，这两种检测手段中，无创DNA的准确性和全面性高于唐氏筛查，但是这两种检测的本质都是筛查性质的检测，所得出的结果是高风险或低风险，无论是唐筛或无创DNA的结果，提示唐筛为高风险时，就需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺通过抽取羊水提取胎儿的脱落细胞，胎儿的脱落细胞直接来源于胎儿，能够确定性的判断胎儿的染色体的情况，直接告诉胎儿的染色体是不是为唐氏综合症，如果确定为唐氏综合症，那么就必须放弃胎儿，如果不是唐氏综合症，那么就可以保留胎儿继续妊娠。