地中海贫血属于基因病，是遗传性疾病，是由于血红蛋白当中的珠蛋白生成异常从而导致的溶血性贫血。地中海贫血的病人先进行血常规的检查，如果血常规提示贫血或者是没有贫血，但是红细胞体积很小，提示地中海贫血的可能性大。此时，要进一步行地中海贫血基因的筛查，明确诊断。地中海贫血明确诊断以后，根据基因型，可以分为轻度的、中度的和重度的。