地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是指由于珠蛋白基因异常导致的珠蛋白质或量的异常，而导致的一组溶血性疾病。 地中海贫血根据受累的珠蛋白类型不同，又可分为α地中海贫血和β地中海贫血。 地中海贫血有轻有重，轻型的地中海贫血可长期生存，日常生活可能不需要输注红细胞支持治疗，重型的地中海贫血则可能在出生后很快就死亡。