法洛四联症是小儿时期最常见的发绀性先天性心脏病，它由四个畸形组成，室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨和右心室肥厚。它是属于先天性心脏病，先天性心脏病一般是由于胎儿时期，心脏血管发育异常而导致的心血管畸形，不是受染色体控制的，心血管发生畸形主要是由于遗传和环境因素及其相互作用所致。目前引起这个先心病的病因迄今尚未完全明确，所以它不是染色体的疾病，是在胎儿时期心血管发育畸形导致的。