高脂血症可见于不同年龄，不同性别的人群，有些家族性高脂血症可发生于婴幼儿，高脂血症的临床表现主要包括以下两方面：

一、黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变，由于脂质局部沉积所引起。其中以黄色瘤最为常见，黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起，颜色可为黄色、橘黄色、棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地比较柔软，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。早发性角膜环可出现于40岁以下患者，多伴有高脂血症，严重的高甘油三酯血症，可产生脂血症眼底改变。

二、动脉粥样硬化。脂质在血管内皮沉积，可引起动脉粥样硬化，引发早发性或进展迅速的心脑血管疾病和周围血管疾病。某些家族性血脂异常患者可于青春期前发生冠心病，甚至心肌梗死。高脂血症作为代谢综合征的一部分，可与肥胖症、高血压、冠心病、糖耐量异常或糖尿病等疾病同时存在或先后发生。严重的高脂血症患者，有时可出现游走性多关节炎，严重的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎，应予重视。