儿童马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病，患儿常表现为身高高于正常儿童，四肢、手指、脚趾细长而不均匀，常伴有心血管系统的异常，比如主动脉瘤、心脏瓣膜异常，眼部的病变表现为晶体脱位以及高度近视。

根据骨骼、眼睛、心血管系统改变等临床表现以及家族史，可以诊断，该病的诊断最简单的手段是超声心动图，进一步确诊需要通过核磁共振检查，目前该疾病尚无有效的治疗方法，预后比较差。