在进行唐氏塞查的时候，如果发现胎儿的染色体有异常，一般多考虑是与受精卵的质量异常，或者是精子和卵子的染色体本身有异常，还有高龄的孕妇在怀孕期间接触到了一些有害的物质，或者是服用了一些药物等，都会出现染色体的异常。在发生有染色体异常的时候，主要反而会出现有21号染色体异常，比如说像有三体异位或者是嵌合三种类型，在发生有唐氏综合征的时候患儿往往会出现眼距宽、眼裂小、鼻根低平，常常口流涎，而且舌头是比较胖的，身材是矮小的。