乳腺发育不良是一种先天性的疾病，主要为腺体组织缺少，皮肤仍光整而有弹性，发生可在单侧，常伴的胸大肌发育不良或者缺如，也可因青春期前乳房区烧伤引起。

双侧者可能是发育成熟，乳腺组织对性激素不敏感所致。乳头的发育可以正常，乳房是一个外胚器官，起源于皮肤，属于胸壁浅层的结构。女孩儿从12-13岁乳房开始发育，至15-17岁基本成熟，尽管有种族的差异，大致上乳腺是由15-20个腺叶组成，乳房发育不良本质是一种组织缺少。