唐氏综合征又称21三体综合征先天愚型，是因为21号染色体异常导致的染色体病，是目前人类最早发现、最为常见的一种染色体畸变。

唐氏综合征的主要临床表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征可以分为三种遗传学类型，标准型，它的染色体总数有47条，它产生了一条额外的21号染色体，易位染色体总数46条，其中一条是易位染色体，最常见的是21号和14号异位。

嵌合型表现为两种核心，其中一种有46条染色体，另外一种有47条染色体。