唐氏儿的颈部皮肤会更厚，唐氏综合征的儿童主要表现为智能低下，生长发育迟缓，合并多发畸形以及特殊的面容。

特殊面容主要表现为眼距宽、鼻根低频、眼裂小、眼外上旋，有内眦赘皮，腕小、常申舌、流涎多、身材矮小、头围小于正常、颈短、皮肤宽松、出牙延迟且常错位，前囟闭合晚，可见贯通掌等等。