苯丙酮尿症怎么确诊?

首先我们通过筛查，通常筛查就是新生儿哺乳3~7天，然后针刺足跟采集外周血，滴于专用的采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度测定，如果苯丙氨酸浓度大于切割值，就进行苯丙氨酸浓度的测定。 正常浓度是小于120umol/L，如果苯丙氨酸浓度测定大于1200umol/L，提示重度的苯丙酮尿症。中度就是大于360umol/L， 轻度大于120umol/L，小于360umol/L。

再一个，可以通过DNA分析，目前可以进行苯丙氨酸羧化酶基因突变检测，从而确定诊断。