苯丙酮尿症在出生时候可以正常，通常三到六个月开始出现症状，一岁时，症状最为明显，常常为神经系统表现， 智力发育落后最为突出，智商常低于正常，可有行为的异常，有癫痫的小发作，少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。 患儿出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见。 由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。