苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶的活性降低，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液及组织中的浓度极度增高，通过旁路途径产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸苯乳酸及对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致大脑的损伤，从而出现智力发育的落后，皮肤毛发色素的变迁和鼠尿臭味为临床表现的一组综合征。