苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床上表现为智力发育的落后，皮肤毛发色素的变迁和鼠尿臭味。本病在我国的发病率为一万一千分之一左右，他的遗传方式是常染色体隐性遗传疾病。