婴儿神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，是因为基因缺陷使神经嵴细胞发育异常，导致多系统的损害。

它主要的临床表现，就是出生时可见皮肤的牛奶咖啡斑，形状大小不一、边缘不整、不突出皮面、好发于躯干非暴露的部位；再就是皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期是可以出现的，主要分布就是躯干和面部皮肤，也可见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可达数千，大小不等，多为芝麻绿豆至柑橘大小，质地是软的，一般来说神经症症状在婴儿期出现是比较少见的，比方说颅内肿瘤啊，还有椎管周围神经、肿瘤，它一般可以累及到脊髓。