乳腺小叶增生在一侧或者两侧乳房内，可触及结节样的肿块，大小不等，质韧而不硬，有时有刺痛感。肿块与周围的乳腺组织的界限不清，但于皮肤或胸肌无粘连，有时表现为边界不清的增厚区。病灶位于乳房外上方较多，也可影响到整个乳房，肿块长在经前期或者经后期肿大，但经后期多有缩小。

可以通过乳腺彩超和乳腺X线检查明确诊断，乳腺彩超一般提示为增生的乳腺，呈不均匀的低回声区，如有囊肿，则形成为无回声区。