唐氏综合征大多数为母源性。

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或者母亲的生殖细胞在减数分裂时，形成精子或卵子细胞的过程中，或者受精卵在进行有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞中多一条21号染色体，大多数为母源性，约占90%以上。

如果母亲孕期年龄越大，发生风险越高，特别是怀孕年龄在35岁以上的孕妇，发病率明显上升。